出生缺陷筛查
筛查测试可以提供孕妇生下患有某些先天缺陷或遗传疾病的婴儿的风险信息。这些测试也可以帮助你的医生发现怀孕期间可能出现的问题。一些孕妇可能会进行其他检查，这取决于她们的病史、以前的怀孕、家庭或种族背景或检查结果。这本小册子会告诉你更多关于：
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| 筛查测试可以帮助评估出生缺陷的风险。和你的医生谈谈哪种筛查测试适合你。 |
出生缺陷
在美国，几乎所有的孩子出生时都很健康。在100个新生儿中，只有两三个有严重的先天缺陷。出生缺陷是出生时出现的身体问题。它也被称为先天性疾病或畸形。大约70%的出生时就有先天缺陷的婴儿，病因不明。在其他情况下，出生缺陷是通过基因或染色体遗传的（见框），或者是由于母亲接触有害物质或药物造成的。
出生缺陷是由婴儿发育过程中的错误引起的。出生缺陷可能会影响身体的外观和功能，或者两者兼而有之。许多出生缺陷是轻微的，但有些可能是严重的。有先天缺陷的婴儿可能需要手术或药物治疗。大多数出生缺陷发生在怀孕的前三个月。有些可以在出生前通过特殊的筛查测试发现。另一些则出现在出生时或以后的生活中。通过筛查测试发现的一些最常见的出生缺陷包括：
- 神经管缺损：胎儿脊柱不完全闭合，可导致脊柱裂或畸形先天无脑畸形。
- 腹壁缺陷：一种类型的缺陷发生在覆盖腹部的肌肉和皮肤缺失，肠道从腹壁上的一个洞伸出来（胃裂）。另一种类型是脐带周围的组织薄弱，导致器官突出到这个区域（脐膨出）。
- 心脏缺陷：通过心脏的腔室或通道发育不正常。
- 唐氏综合症：由于多了21号染色体（21三体），导致智力迟钝、面部特征异常和心脏缺陷等医疗问题。
- 18三体：有一条额外的18号染色体，会导致严重的智力迟钝和出生缺陷，有时甚至会导致死亡。
| 基因与染色体性状通过基因和染色体从父母传给孩子。你身体里的每个细胞都是由基因和染色体组成的。每条染色体携带许多基因。胎儿一半的基因来自母亲。另一半来自父亲。有些特征，比如血型，是由单个基因决定的。其他特征——包括肤色、发色和身高——是许多基因共同作用的结果。基因或遗传疾病有显性或隐性之分。如果一对基因中的一个是显性基因，那么它所携带的性状就会抵消隐性基因所携带的性状。对于隐性性状的出现，携带它的基因必须从父母双方遗传。 |
一些遗传性疾病在某些种族群体中更为常见。携带者检测可以在怀孕前、怀孕后或怀孕期间进行，以评估其中一些疾病的风险（见框）。这种类型的检测并不适用于所有的遗传疾病。
谁应该接受检测？
为所有孕妇提供筛查测试，以评估她们生下患有先天缺陷或遗传疾病的婴儿的风险。如果筛查测试显示有患病婴儿的风险增加，则可以使用进一步的测试来诊断问题。一个异常的筛选测试结果，虽然警报，只是信号一个可能的问题。在大多数情况下，即使筛查结果不正常，婴儿也是健康的。同样，即使测试结果没有显示出问题，也可能出现出生缺陷。大多数测试都集中在某个问题上，并不是所有的疾病都能通过测试发现。
生育有先天缺陷婴儿的风险增加的妇女可能会首先接受诊断测试，而不是进行筛查测试。这些风险因素可能包括：
- 家庭或个人出生缺陷史
- 先前有出生缺陷或遗传疾病的孩子
- 在怀孕期间使用某些药物
- 糖尿病怀孕前
| 运营商测试 有些先天缺陷是遗传的。就像婴儿从父母那里得到某些特征，比如眼睛的颜色一样，某些疾病或失调也会遗传给婴儿。
携带者是指没有表现出某种疾病的迹象，但可以将基因传给孩子的人。携带者检测是用来检测一对夫妇是否携带某种遗传性疾病的基因。它可以用来检查一些遗传疾病，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病、地中海贫血、家族性自主神经异常和卡纳万病。 在这个测试中，一个人的血液或唾液样本在实验室进行研究。如果测试结果显示母亲是携带者，下一步就是对婴儿的父亲进行测试。如果测试结果显示父母双方都是携带者，遗传咨询师可以提供更多关于孩子患这种疾病的风险的信息。 |
筛选测试的类型
筛查测试很容易进行，不会对胎儿造成任何风险。根据你怀孕的阶段或三个月，有各种各样的测试可供选择。妇女通常可以选择进行单一检查或组合检查。其中一些测试是新的，并不是所有地方都可以使用。
你的医生会向你解释筛查的风险和好处，帮助你做出最好的选择。如果你的家族中有出生缺陷的历史，你的医生可能会建议你去看遗传咨询师，了解更多关于你的风险的详细信息。
妊娠早期筛查
妊娠早期筛查包括血液检查和超声波检查。这种筛选可以作为单一的组合测试来完成，也可以作为逐步过程的一部分来完成。有些女性可能不需要进一步的检查。妊娠早期筛查在怀孕11到14周之间进行，以检测唐氏综合症和18三体的风险。血液测试测量母亲血液中两种物质的水平：
- 妊娠相关血浆蛋白a （pap -a）
- 人绒毛膜促性腺激素
一种被称为颈部半透明筛查的超声波检查被用来测量胎儿颈部后部的厚度。这个空间的增加可能是唐氏综合症、18三体或其他染色体问题的征兆。
然后将颈部半透明筛查的结果与血液测试的结果以及母亲的年龄相结合，以评估胎儿的风险。在妊娠的前三个月，这种联合测试可以检测出大多数但不是全部的唐氏综合症（82-87%）。当颈部半透明厚度增加时，胎儿可能有心脏缺陷或其他遗传疾病。在这种情况下，你的医生可能会建议在怀孕20周左右进行更详细的超声波检查。
| 详细超声检查在怀孕期间，许多女性都会进行基本的超声波检查。如果根据家族史或筛查结果异常，有出生缺陷的风险，可以进行详细的超声检查。这种类型的检查可以更广泛地了解婴儿的器官和特征。详细的超声波检查一般可以在怀孕18周后进行。即使是详细的超声波也不能检测出所有的出生缺陷。 |
妊娠中期筛查
在妊娠中期，一项名为“多重标记筛查”的测试被用于筛查唐氏综合症、18三体和神经管缺陷。该测试测量血液中以下三到四种物质的含量：
- 甲胎蛋白(AFP)一种由生长中的胎儿产生的物质，存在于羊水、胎儿血液中，少量存在于母亲的血液中。
- 雌三醇一种由胎盘和胎儿肝脏产生的激素。
- 人绒毛膜促性腺激素一种由胎盘产生的激素。
- Inhibin-A一种由胎盘产生的激素。
使用前三种物质的测试称为三重筛。当添加第四种物质（抑制素- a）时，该测试被称为四筛选。三重筛检在69%的病例中检测出唐氏综合症。四轴筛检出唐氏综合症的几率为81%。AFP检测在80%的病例中检测出神经管缺陷。这些检查通常在怀孕15-20周左右进行。测试时的怀孕阶段很重要，因为在怀孕期间测量的物质水平会发生变化。
妊娠早期和中期筛查
妊娠早期和中期测试的结果可以一起使用，以提高他们检测唐氏综合症的能力。当使用妊娠早期和中期检查时，大约90-95%的唐氏综合症病例可以被检测出来。使用这种类型的测试，在完成所有测试之前可能无法获得最终结果。
接下来的步骤
如果筛查测试的结果或其他因素引起了你对怀孕的担忧，诊断测试可以提供更多的信息。这些测试包括：
- 详细超声检查一种超声检查，可以帮助解释异常结果，并提供有关胎儿生长发育的更详细信息。
- 羊膜穿刺术从胎儿周围的囊中取出少量羊水和细胞并进行检测的过程。
- 绒毛膜绒毛取样-从胎盘中提取少量细胞样本进行测试的程序。
你的医生可以帮助建议你哪些检查可能最适合你。他或她还可以解释结果的含义。
最后……
筛查测试可以帮助评估出生缺陷的风险。有些检查是提供给所有孕妇的。其他测试可能会根据您的病史或风险因素提供。和你的医生谈谈哪种筛查测试适合你。
术语表
无脑畸形：一种神经管缺陷，发生在胎儿的头部和大脑没有正常发育的时候。
卡纳万病：一种导致大脑退化的罕见疾病。死亡通常发生在4岁之前，尽管有些孩子可以活到十几岁和二十多岁。
囊性纤维化：婴儿、儿童和年轻人的终身疾病，会导致消化和呼吸问题。
糖尿病：血糖过高的一种疾病。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：怀孕期间产生的一种激素；它的检测是大多数妊娠试验的基础。
颈部半透明筛查：一种特殊的胎儿超声检查，用于筛查唐氏综合症和其他出生缺陷的风险。
胎盘：为胎儿提供营养并带走废物的组织。
镰状细胞性贫血：一种血液病，红细胞呈新月状或“镰状”，而不是正常的甜甜圈状。这些细胞被困在血管中，阻止氧气到达器官和组织，导致疼痛。
Tay-Sachs病：一种叫做神经节苷脂GM2的有害脂肪物质积聚在大脑神经细胞中的疾病。泰-萨克斯病会导致严重的智力迟钝、失明和癫痫发作。
三个月：怀孕被分成三个月的任何一个时期。
超声波检查：用声波检查内部结构的一种检查。在怀孕期间，它可以用来检查胎儿。